LifeGene Molecular LabService – Nutrigenetica

Le scoperte più recenti sul genoma umano ci forniscono gli strumenti e le basi per comprendere i meccanismi molecolari attraverso i quali singoli geni, o loro combinazioni, rispondono ai cambiamenti nella dieta e nello stile di vita (esposizione al fumo di sigaretta, consumo di alcol ecc.), rendendo un individuo particolarmente sensibile a contrarre un certo tipo di patologia e di far luce sui meccanismi tramite i quali la dieta, influenzando l’espressione genica, può esercitare un effetto protettivo. In definitiva le potenzialità offerte da questo nuovo approccio ci introducono in una nuova era della scienza della nutrizione. La Nutrigenetica riguarda l’identificazione delle variazioni genetiche nell’uomo che causano differenze nella risposta fenotipica alle molecole introdotte con la dieta, con l’obiettivo di valutare i rischi e i benefici per l’individuo di determinate componenti della dieta. In termini pratici, con la nutrigenetica è possibile sviluppare una nutrizione personalizzata alla costituzione genetica dell’individuo, tenendo conto della variabilità dei geni coinvolti nel metabolismo del nutriente e del suo bersaglio. La nutrigenetica può avvalersi di potenti strumenti in grado di fornire informazioni specifiche, individuali e precoci, rispetto ai tradizionali sistemi diagnostici, sul ruolo preventivo svolto dai nutrienti. Sono state messe a punto tecniche bio-molecolari per caratterizzare i geni e chiarire le interazioni tra questi e i nutrienti. Le basi concettuali di questa nuova branca possono essere riassunte nei seguenti punti:

I composti introdotti con la dieta possono esercitare a livello del genoma umano effetti diretti o indiretti, alterando l’espressione e/o la struttura dei geni;

La dieta può rappresentare un fattore di rischio o uno strumento di prevenzione per le patologie degenerative;

Il grado in cui la dieta può influenzare il bilancio salute/malattia dipende dal corredo genetico di ciascun individuo;

Un intervento nutrizionale basato sulla conoscenza del genotipo e dello stato di nutrizione dell’individuo può essere usato per prevenire o curare le patologie.

Elenco delle Analisi Effettuate

Cod. LCT: Ricerca delle mutazioni nel gene MCM6 (intollerenza al lattosio)

Fino ad oggi per verificare l’intolleranza al lattosio veniva effettuato  per lo più esclusivamente  il Breath Test all’idrogeno (BTH)Questo tipo di test comporta un grande impegno temporale da parte del paziente, (circa 4 ore da trascorrere in clinica talvolta con manifestazioni gravose dopo l’ingestione del lattosio),ed una adeguata preparazione da parte dei pazienti nei giorni precedenti il test; nonostante questo, alcuni cibi, il fumo, patologie concomitanti, l’assunzione, talvolta obbligata di certi farmaci, possono portare a risultati falsi positivi o negativi. Diversamente a tutto ciò il test genetico risulta essere non invasivo e rapido presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio. Sono stati individuati nel gene della  lattasi MCM6 (map locus 2q21), due differenti polimorfismi responsabili  della persistenza enzimatica: C13910T A22018G; nella specie umana,così come in tutti i mammiferi, i geni per la digestione del latte vengono silenziati subito dopo lo svezzamento. Queste mutazioni perciò costituiscono un vantaggio selettivo grazie al quale chi le possiede mantiene attivo il gene della lattasi riuscendo ad assimilare il lattosio anche in età  adulta,purtroppo solo un’ esigua parte della nostra popolazione ne è portatrice,la maggior parte degli individui, infatti, risulta intolleranti al lattosio continuando inconsapevolmente ad assumerlo con conseguenze spesso gravose sulla propria salute.

Cod. CD: Malattia celiaca (HLA DQ2-DQ8)

L’intolleranza può comparire, in un periodo qualsiasi della vita, spesso dopo un evento stressante quale una gravidanza, un intervento chirurgico o una infezione intestinale.
Non sempre la celiachia si manifesta in modo palese:

  • la forma tipica presenta come sintomatologia un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple;
  •  quella atipica si rivela tardivamente con sintomi prevalentemente  estranei all’apparato digerente (es. comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. Molto frequente è l’anemia da carenza di ferro ;
  •  quella silente ha come caratteristica l’assenza di sintomi eclatanti e quella potenziale (o latente) si evidenzia solo con esami specifici

Diagnosi
La variabilità dei sintomi  e la frequenza di forme asintomatiche rendono  difficile la diagnosi per Morbo Celiaco;
il test genetico rappresenta uno  strumento rapido e affidabile sia per soggetti sintomatici con diagnosi anticorpale dubbia sia  che per individui con familiarità positiva.  E’  stata dimostrata una forte associazione tra la Celiachia  e i geni del complesso di istocompatibilità HLA II (eterodimeri DQ2,DQ8,DR4); il 90% dei celiaci è portatore dell’antigene DQ2, mentre nella maggior parte dei celiaci DQ2-negativi riscontriamo la positività per il DQ8. Gli stessi alleli sono osservati anche nel 25-30% dei familiari sani dei celiaci; infatti la presenza degli alleli HLA è un indicatore di predisposizione al morbo celiaco ed è essenziale. La conferma definitiva della  diagnosi può essere data solo con la biopsia intestinale.
Il test genetico è di notevole aiuto quando sia necessario escludere la malattia celiaca, e determinante in caso di una malattia refrattaria alla terapia.  La risposta, di chiara comprensione, indicherà se il soggetto sia portatatore o meno degli antigeni DQ2, DQ8, DR4 responsabili della predisposizione al Morbo Celiaco.

Cod. CFGS: CarboFat Gene Screen

Il metabolismo funziona diversamente per ognuno di noi: ad alcuni una dieta ricca di carboidrati o di grassi fa perdere peso più velocemente, ad altri invece può rallentare il dimagrimento. CarboFat Gene Screen analizza il gene PPARG2, che partecipa alla regolazione dell’accumulo del grasso corporeo, della adipogenesi ed alla modulazione della sensibilità all’insulina; il gene APOE, nelle varianti C112R e R158C che svolge un ruolo importante nel metabolismo lipidico, intervenendo nel processo di utilizzo ed eliminazione del colesterolo dalle cellule; il gene FTO, coinvolto nella predisposizione all’accumulo del grasso.

CarboFat Gene Screen è il miglior alleato per il raggiungimento del peso forma: conoscere la percentuale di grassi e zuccheri più adatta ad essere metabolizzata più facilmente dal tuo organismo, ti aiuta a ritrovare il peso forma più velocemente. CarboFat Gene Screen consente di individuare varianti del DNA che modulano la capacità individuale di metabolizzare i grassi ed carboidrati. CarboFat Gene Screen da indicazioni precise sulla reazione del metabolismo di ciascun individuo a seconda della quantità e della qualità del cibo che ingeriamo. CarboFat Gene Screen da indicazioni sulla reazione del nostro metabolismo a seconda dell’attività fisica svolta. Il tuo medico nutrizionista traduce le infomazioni contenute nei tuoi geni in un piano alimentare personalizzato, nel rispetto della tua salute e del tuo benessere. 

Cod. M221F: Microarray 221 Food LabOnChip (intolleranze alimentari)

Microarray Food 221 IgG è Il rivoluzionario test con metodologia Microarray che, con soli 10 microlitri di campione, valuta la reazione diretta tra anticorpi IgG presenti nel siero, plasma o sangue intero del paziente, verso 221 antigeni alimentari analizzati in doppio comprendendo anche la valutazione della Gliadina e della Transglutaminasi.